Медична інформація

# Що таке спінальна м'язова атрофія?

СМА — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає рухові нейрони та призводить до прогресуючої м'язової слабкості. Раннє виявлення та лікування критично змінює долю людини.

1 із 6–10 тис.
новонароджених має СМА
1 із 40–50
людей є носієм гену SMN1
№1
генетична причина смерті немовлят
3 препарати
схвалені для лікування СМА у світі
Що відбувається в організмі

## Механізм хвороби

Спінальна м'язова атрофія (СМА) — генетичне нейром'язове захворювання, що виникає через мутацію або делецію гену SMN1. Цей ген відповідає за виробництво білка SMN, необхідного для виживання рухових нейронів спинного мозку.

Коли ген SMN1 не працює, рухові нейрони поступово гинуть. Це призводить до прогресуючої слабкості та атрофії м'язів — насамперед тих, що відповідають за рухи, ковтання та дихання.

У людини є також ген SMN2 — «резервна копія», яка виробляє невелику кількість функціонального білка. Кількість копій SMN2 визначає тяжкість перебігу: більше копій — м'якший перебіг хвороби.

Генетичний механізм СМА
Здорова людина
SMN1
SMN1
Білок SMN виробляється
Носій
SMN1
—
Без симптомів, є ризик
СМА
—
—
Білок SMN не виробляється
СМА успадковується аутосомно-рецесивно: дитина отримує змінений ген від обох батьків-носіїв.
Класифікація

## Типи СМА

СМА поділяється на типи залежно від віку появи перших симптомів та рухових можливостей пацієнта.

Тип 0

### Пренатальний тип

Найважчий
До народження Мінімальна рухова функція

Найрідкісніша та найважча форма. Плід має знижену рухову активність ще в утробі. Новонароджені мають важку гіпотонію та дихальну недостатність.

Тип 1

### Верднига-Гофмана

Важкий
До 6 місяців Не може сидіти без підтримки

Найпоширеніший тип — близько 60% випадків. Виражена слабкість з народження, потребує дихальної підтримки. При ранньому лікуванні можливі значні покращення.

Тип 2

### Проміжний тип

Помірний
6–18 місяців Може сидіти, не ходить

Дитина досягає вміння сидіти самостійно, але не може ходити. Слабкість прогресує повільніше. Можливі сколіоз та проблеми з диханням.

Тип 3

### Кугельберга-Веландер

Легший
Після 18 місяців Може ходити

Дитина навчається ходити, але може з часом втратити цю здатність. Слабкість переважно в ногах. Тривалість життя зазвичай не скорочена.

Тип 4

### Дорослий тип

Найлегший
Після 21 року Повна рухова функція

Симптоми у дорослому віці — легка слабкість проксимальних м'язів. Пацієнти зазвичай зберігають здатність ходити все життя.

Ознаки

## Симптоми СМА

Симптоми залежать від типу та варіюються від легкої слабкості до важкої дихальної недостатності.

💪

### М'язова слабкість

Симетрична слабкість проксимальних м'язів. «Поза жаби» у немовлят — характерна рання ознака.

🫁

### Дихальні проблеми

Слабкість дихальних м'язів — поверхневе дихання, часті пневмонії, потреба у ШВЛ.

🍽️

### Труднощі з ковтанням

Слабкість м'язів глотки ускладнює годування та може спричинити аспірацію їжі.

🦴

### Деформації скелету

Сколіоз, деформації грудної клітки та контрактури суглобів через м'язовий дисбаланс.

🤲

### Тремтіння пальців

Фасцикуляції м'язів язика та дрібне тремтіння пальців — характерна ознака СМА.

🧠

### Інтелект збережений

СМА не впливає на інтелект та когнітивні функції. Пацієнти зі СМА часто дуже розумні та допитливі.

Діагностика

## Як діагностують СМА

Рання діагностика — ключ до ефективного лікування. Чим раніше розпочата терапія, тим кращі результати.

01

#### Неонатальний скринінг

Аналіз крові новонародженого на наявність делеції SMN1. Дозволяє почати лікування до симптомів.

02

#### Генетичний аналіз

ДНК-тест на делецію або мутацію гену SMN1. Золотий стандарт діагностики з крові пацієнта.

03

#### Електроміографія (ЕМГ)

Дослідження електричної активності м'язів та нервів для підтвердження діагнозу.

04

#### Пренатальна діагностика

Для родин з відомим ризиком — аналіз ДНК плода через амніоцентез або біопсію хоріону.

🔬

### Скринінг новонароджених в Україні

В Україні розпочато пілотний проєкт скринінгу на СМА. СМА Разом активно лобіює його впровадження на загальнонаціональному рівні.

Чому це важливо?

- Лікування до симптомів — найкращі результати
- 95% дітей при ранньому лікуванні досягають норми
- У 18 країнах ЄС скринінг вже обов'язковий

Лікування

## Сучасне лікування СМА

За останні роки з'явилися ефективні препарати, які суттєво змінюють перебіг хвороби та якість життя пацієнтів.

Обмежений доступ
Нусінерсен
Spinraza® · Biogen
Антисенс-олігонуклеотид

Вводиться інтратекально. Збільшує вироблення білка SMN із гену SMN2. Перший схвалений препарат для лікування СМА у світі.

Введення:Ін'єкції кожні 4 місяці
Вік:Будь-який вік
Фінансування:Гуманітарна допомога
Обмежений доступ
Рисдиплам
Evrysdi® · Roche
Малі молекули

Пероральний розчин, який приймається вдома щодня. Модифікує сплайсинг SMN2, збільшуючи виробництво білка SMN.

Введення:Щоденно перорально
Вік:Від 2 місяців
Фінансування:Державна програма МОЗ тільки для 1 типу
Обмежений доступ
Онасемноген
Zolgensma® · Novartis
Генна терапія

Одноразова інфузія з функціональною копією гену SMN1. Лікує першопричину хвороби. Найефективніша при ранньому застосуванні.

Введення:Одноразово (крапельниця)
Вік:До 2 років (оптимально)
Фінансування:Індивідуальне рішення

### Підтримуюча терапія та реабілітація

Медикаментозне лікування доповнюється реабілітаційними заходами, що суттєво покращують якість життя.

Респіраторна підтримка CPAP, BiPAP, кашльовий асистент, трахеостомія при потребі
Фізична реабілітація ЛФК, гідротерапія, ерготерапія, ортези та допоміжні засоби
Нутритивна підтримка Спеціальне харчування, гастростома при потребі
Логопедія Корекція ковтання та мовлення, альтернативна комунікація
🤝

### Потребуєте допомоги?

Якщо у вашої дитини або близької людини діагностовано СМА — ми поруч. Безкоштовна консультація щодо лікування та прав.

Зв'язатися з нами